Cercetătorii identifică 30 de afecţiuni medicale legate de o mutaţie genetică rară

Cercetătorii care studiau o tulburare rară de dezvoltare au descoperit că mutaţiile în gena FLVCR1 sunt responsabile pentru un spectru de 30 de afecţiuni medicale anterior inexplicabile, potrivit Live Science. Acestea includ întârzieri de dezvoltare, malformaţii osoase, sensibilitate redusă la durere, crize epileptice şi chiar naşteri premature fără viaţă.

Studiul, condus de dr. Daniel Calame de la Baylor College of Medicine, a evidenţiat rolul esenţial al genei FLVCR1 în transportul celular al colinei şi etanolaminei, nutrienţi critici pentru metabolismul celular. Un deficit în acest mecanism de transport afectează diverse sisteme ale organismului, în funcţie de severitatea mutaţiei.

Un moment semnificativ al cercetării a fost analiza genomului unui băiat cu întârzieri severe de dezvoltare neurocognitivă şi lipsa sensibilităţii la durere, în care s-au identificat mutaţii rare în ambele copii ale genei FLVCR1. Conexiunile anterioare dintre FLVCR1 şi alte afecţiuni, precum problemele de coordonare musculară şi degradarea retinei, au oferit indicii esenţiale pentru aprofundarea cercetării.

Extinzându-şi cercetările, oamenii de ştiinţă au analizat baze de date ADN la nivel global şi au identificat 30de pacienţi din 23 de familii cu mutaţii în FLVCR1, inclusiv 22 de mutaţii raportate pentru prima dată. Simptomele variau de la microcefalie şi anemie la naşteri premature fără viaţă.

Experimentele de laborator au confirmat rolul vital al genei în transportul nutrienţilor, explicând impactul extins al mutaţiilor sale. Cercetătorii colectează acum probe de sânge pentru a explora tratamente posibile, cum ar fi suplimentarea celulelor afectate cu colină şi etanolamină sau prevenirea acumulării toxice.

Descoperirea are implicaţii mai largi în înţelegerea altor afecţiuni legate de deficitul de colină, precum Alzheimer şi deteriorarea nervilor asociată îmbătrânirii, evidenţiind importanţa crucială a acestei gene.