Spania va fi prima țară din lume care va folosi un tratament pentru anemia Fanconi

Potrivit calendarului prevăzut în prezent, pacienții cu această boală ereditară ar urma să înceapă să primească tratamentul peste aproximativ un an și jumătate, la Spitalul Universitar de Copii Niño Jesús din Madrid.

Informația a fost anunțată de medicul Juan A. Bueren, specialist în terapia genică și celulară și director al Unității de Inovare Biomedicală din cadrul Centrului pentru Cercetări Energetice, de Mediu și Tehnologice (CIEMAT), notează EFE.

O boală genetică rară, cu efecte grave

Anemia Fanconi este o boală ereditară foarte rară care afectează în principal măduva osoasă. Aceasta duce la scăderea producției de celule sanguine și poate provoca malformații congenitale, precum și o predispoziție crescută la mai multe tipuri de cancer.

Speranța de viață a persoanelor afectate este, în medie, de aproximativ 30 de ani, potrivit informațiilor prezentate de cercetătorul spaniol.

Juan A. Bueren a prezentat progresele și provocările terapiilor avansate pentru bolile rare în cadrul BioSpain 2026, reuniunea internațională de biotehnologie desfășurată la Barakaldo, în provincia Bizkaia.

Cercetătorul a vorbit despre experiența echipei sale în dezvoltarea unor terapii pentru două boli genetice rare: deficitul de adeziune leucocitară de tip 1 (LAD-1) și anemia Fanconi.

Tratamentul pentru anemia Fanconi revine în Spania

În cazul anemiei Fanconi, este vorba despre o terapie genică bazată pe celule CAR-T, destinată tratării tumorilor la pacienții cu această boală.

Dezvoltarea tratamentului fusese preluată de compania americană Rocket Pharma, însă compania a decis să renunțe la terapie din cauza unor schimbări legate de investitori și de politica firmei.

Acum, tratamentul revine în Spania. Săptămâna trecută, cercetătorii au semnat un acord cu Rocket Pharma prin care drepturile asupra licenței au fost transferate înapoi, cu obiectivul de a putea trata pacienți în Spania printr-o procedură necomercială cunoscută drept „clauza de exonerare spitalicească”.

Compania farmaceutică a transmis cercetătorilor spanioli toate informațiile din cadrul studiului clinic internațional care fusese prezentat Agenției Europene pentru Medicamente (EMA). Aceste date urmează să fie analizate și actualizate și vor sta la baza solicitării autorizației necesare din partea Agenției Spaniole pentru Medicamente.

Cercetătorii speră să obțină această autorizație în cel mult un an și jumătate.

O terapie dezvoltată prin cercetare spaniolă

Juan A. Bueren a subliniat că cele două terapii prezentate în cadrul BioSpain au la bază cercetare realizată integral în Spania și au fost ulterior licențiate companiei americane Rocket Pharma.

Unul dintre aceste tratamente, KRESLADI, a fost dezvoltat inițial în laboratoarele Unității de Inovare Biomedicală a CIEMAT. Din luna martie 2026, acesta este prima terapie genică concepută în Spania care a primit autorizație de comercializare în Statele Unite, din partea Administrației pentru Alimente și Medicamente (FDA).

În cazul terapiei pentru anemia Fanconi, revenirea proiectului în Spania deschide posibilitatea ca pacienții să poată fi tratați printr-un mecanism care permite utilizarea în spitale a unor terapii care nu sunt comercializate în mod obișnuit.

Terapiile genice pentru bolile rare sunt foarte scumpe

Unul dintre principalele obstacole rămâne costul dezvoltării acestor tratamente. Potrivit lui Bueren, dezvoltarea unei terapii genice pentru o boală rară poate costa câteva milioane de euro sau dolari.

Cercetătorul a atras atenția și asupra diferenței dintre Statele Unite și Europa în ceea ce privește numărul terapiilor avansate disponibile. În opinia sa, sistemul american oferă mai multe stimulente companiilor farmaceutice pentru a investi în tratamente destinate bolilor rare.

Bueren consideră că instituțiile academice europene vor trebui să aibă un rol mai important în dezvoltarea acestor terapii. El estimează că tratamentele dezvoltate prin intermediul instituțiilor academice ar putea ajunge să coste de trei până la cinci ori mai puțin decât terapiile comerciale.