Un mister vechi de 80 de ani, legat de un val de decese ale copiilor, a fost rezolvat de cercetători

Un val de decese ale bebeluşilor din anii 1930 şi 1940 s-a datorat vitaminei D adăugate în pâine, lapte şi margarină. Cei mai mulţi dintre acei copii ar fi avut o mutaţie genetică, însă oamenii de ştiinţă au descoperit de ce unii bebeluşi s-au îmbolnăvit chiar şi fără mutaţia respectivă.

Ingredientul fatal a fost găsit în produsele de bază din gospodărie, lapte, pâine, cereale, margarină. La începutul anilor 1900, peste 80% dintre copii erau afectaţi de rahitism, aşa că alimentele au fost îmbogăţite cu vitamina D. Boala a fost aproape complet eradicată, dar măsura a avut efecte secundare fatale, deoarece unii copii nu puteau metaboliza corect vitamina D.

Aceştia aveau o afecţiune care provoca o acumulare de calciu în sânge, ceea ce ducea la afecţiuni renale care pot fi fatale la bebeluşi. Din cauza problemelor apărute, numeroase ţări europene au interzis tratamentul cu vitamina D până în 1950.

Cercetările moderne au arătat că această afecţiune, cunoscută acum sub numele de hipercalcemie infantilă de tip 1 sau HCINF1, este cauzată de o mutaţie genetică. Totuşi oamenii de ştiinţă au descoperit că aproximativ 10% dintre pacienţii afectaţi de HCINF1 nu au mutaţia genetică.

Cercetătorii de la University of East Anglia (UEA) au aflat că problemele pot să apară nu doar din cauza mutaţiei, ci şi a formei genei. De aceea, numeroşi pacienţi care „se luptă să proceseze vitamina D” pot avea probleme pe tot parcursul vieţii fără a avea un diagnostic corect.

„La o scară mai largă, relevantă pentru genetică şi sănătate, ştim că genele trebuie să aibă secvenţa corectă pentru a produce proteina corectă, dar, într-un strat suplimentar de complexitate, ştim acum că genele trebuie să aibă şi o formă fizică corectă", a explicat cercetătorul Darrell Green, de la Şcoala de Medicină Norwich.

Cercetătorii intenţionează acum să investigheze rolul formelor genelor în alte afecţiuni, cum ar fi cancerul.