Medicină: inovaţiile aşteptate în 2024 care ar putea să revoluţioneze ştiinţa

De la noi tehnici de editare a genelor pentru hipercolesterolemia ereditară, până la instrumente de inteligenţă artificială utilizate în diagnosticarea precoce a cancerului pulmonar şi în triajul camerelor de urgenţă pentru a salva vieţile celor care se îmbolnăvesc; de la utilizarea celulelor stem pentru combaterea bolii Parkinson, la noul vaccin împotriva HIV, la o aplicaţie pentru a ajuta femeile care suferă de depresie în timpul sarcinii.

Toate se numără printre experimentele „revoluţionare” care în 2024 ar putea schimba istoria unor boli (şi a celor care suferă de ele sau s-ar putea îmbolnăvi), potrivit unui număr de 11 experţi intervievaţi de revista ştiinţifică Nature Medicine cu privire la cele mai promiţătoare studii clinice din anul care vine.

Inteligenţa artificială pentru diagnosticul precoce al cancerului pulmonar

Diagnosticarea precoce a cancerului pulmonar, când este încă mic şi localizat, poate salva viaţa. O radiografie toracică este de obicei primul test care sugerează un posibil cancer pulmonar, urmat de o tomografie computerizată (CT), care poate avansa diagnosticul. Studiul aflat în desfăşurare pe 150.000 de pacienţi înscrişi în şase spitale din Regatul Unit - selectaţi de Nature Medicine şi prezentat de medicul pneumolog David Baldwin, profesor onorific de Medicină la Universitatea din Nottingham din Regatul Unit - îşi propune să verifice dacă inteligenţa artificială (AI) poate schimba în bine situaţia.

Baldwin explică: „Am arătat anterior că raportarea imediată a radiografiilor toracice de către radiografi poate face o diferenţă substanţială, aproape înjumătăţind timpul până la diagnostic, de la 63 de zile la 32 de zile. Vom finaliza recrutarea în iulie 2024 şi sperăm să avem rezultate în 2024. Ipoteza noastră, bazată pe cercetări anterioare, este că prin utilizarea IA putem identifica mai devreme cancerul pulmonar, reducând timpul până la diagnosticare cu până la 50%”.

Dacă rezultatele preliminare sunt confirmate, ar putea exista o schimbare revoluţionară a standardelor de diagnostic şi tratament al acestei tumori: utilizarea inteligenţei artificiale la momentul radiografiei toracice.

AI sprijină şi camera de urgenţă

Printre studiile preconizate în 2024, potrivit cercetătorilor intervievaţi de Nature, se numără şi un studiu clinic - MARS-ED - care presupune utilizarea inteligenţei artificiale pentru a identifica pacienţii cu cel mai mare risc în camera de urgenţă, deci pentru a fi trataţi iute.

Premisa pleacă de la un studiu retrospectiv realizat la Centrul Medical al Universităţii din Maastricht, unde a fost introdus un nou scor de risc clinic, RISKINDEX, care a folosit un model de inteligenţă artificială pentru a prezice mortalitatea pe 31 de zile a pacienţilor la care au mers la o urgenţă.

Instrumentul a fost dezvoltat şi evaluat în patru spitale olandeze, folosind date de la 266.327 de pacienţi, cu 7,1 milioane de rezultate de laborator disponibile.

Colesterol ereditar ridicat, noi tehnici de editare a genelor

Aproximativ o persoană din 300 se naşte cu hipercolesterolemie familială heterozigotă (copilul moşteneşte o copie alterată a genei de la un părinte), printre cele mai frecvente afecţiuni genetice, dar şi printre principalii factori de risc cardiovascular. Boala este cauzată de mutaţii ale genei Pcsk9, care codifică o proteină care descompune receptorii pentru lipoproteinele cu densitate scăzută, LDL, un tip de „colesterol rău”.

Potrivit cardiologului Amit Khera, profesor la Harvard Medical School din Boston, intervievat de revista Nature, soluţia ar putea veni din studiul Heart-1, care în 2024 va testa eficacitatea unei terapii avansate bazate pe tehnica CRISPR, care utilizează ARN mesager (mRna): într-o singură administrare se urmăreşte „închiderea” genei Pcsk9 din ficat, pentru a reduce definitiv colesterolul LDL, cauza hipercolesterolemiei familiale heterozigote.

Celule stem pentru boala Parkinson

Printre studiile aşteptate în 2024, Nature Medicine include studiul STEM-PD care îşi propune să testeze o terapie cu celule stem în boala Parkinson: neuronii dopaminergici, derivaţi din celule stem embrionare umane, vor fi transplantaţi în creierul pacienţilor între 50 şi 75 de ani cu boală Parkinson moderată.

Aceştia sunt pacienţi care sunt de obicei excluşi din studiile clinice - care implică în principal pacienţi într-un stadiu avansat al bolii - şi care, în schimb, ar putea avea cele mai mari beneficii. Cercetătorii speră să aibă rezultate preliminare până la sfârşitul anului 2024.

Vaccin cu celule T pentru HIV

Un vaccin pentru prevenirea infecţiei cu virusul imunodeficienţei umane (HIV) va fi testat în 2024 într-un studiu de fază 1.

Vor fi înscrişi adulţii între 18 şi 55 de ani, cu sănătate bună şi fără HIV: vor primi una dintre cele trei doze de VIR-1388 sau un placebo.

Primele doze de vaccin au fost deja administrate participanţilor la studiu. Studiul este condus de Reţeaua de studii privind vaccinul HIV în zece locaţii din Statele Unite şi două locaţii din Africa de Sud.

O aplicaţie pentru a vindecă depresia în timpul sarcinii

O echipă condusă de Universitatea din Liverpool a dezvoltat o aplicaţie care permite unei femei să ofere o intervenţie bazată pe terapie cognitivă femeilor aflate în al doilea sau al treilea trimestru de sarcină şi care suferă de depresie „majoră”.

Aplicaţia, finanţată de Institutul Naţional pentru Cercetare şi Tratament din Regatul Unit, îşi propune să garanteze asistenţă adecvată şi eficientă chiar şi în ţările cu venituri mici şi medii, unde există o lipsă de profesionişti pregătiţi.

În 2024, va fi testat în zonele rurale din Pakistan printr-un studiu care va compara aplicaţia cu versiunea standard a terapiei programului Thinking Healthy, oferită de lucrătorii din domeniul sănătăţii din acele zone.

Vaccin împotriva malariei, eficacitate pe termen lung

O problemă notabilă a vaccinurilor împotriva malariei - şi unul dintre motivele pentru care a durat peste o sută de ani pentru a implementa un vaccin - este necesitatea unui răspuns excepţional de ridicat de anticorpi pentru ca vaccinul să funcţioneze efectiv.

Printre studiile promiţătoare din 2024, susţine Nature Medicine, se numără studiul de fază 3 privind eficacitatea unui vaccin pe termen lung împotriva malariei.

Metastaze cerebrale la bolnavii cu cancer de sân

Metastazele cerebrale sunt o problemă majoră la cancerul de sân avansat, care afectează aproximativ jumătate dintre pacienţii HER2-pozitivi, dar există un singur tratament aprobat de Administraţia SUA pentru Alimente şi Medicamente (FDA) pentru acest grup de pacienţi. Printre studiile aşteptate în 2024 se numără un studiu internaţional multicentric, DESTINY-Breast12, care vizează evaluarea eficacităţii şi siguranţei unui conjugat anticorp-medicament (ADC) împotriva metastazelor cerebrale la pacienţii cu cancer de sân.