Modelul utilizează caracteristici specifice din materialul genetic al tumorilor, amprenta lor epigenetică, obținută, de exemplu, din lichidul cefalorahidian, printre altele.
După cum arată echipa în revista Nature Cancer, noul model clasifică tumorile rapid și foarte fiabil.
În prezent, sunt cunoscute mult mai multe tipuri de tumori decât organele din care acestea provin. Fiecare tumoră are propriile caracteristici: anumite caracteristici ale țesutului, rate de creștere și particularități metabolice. Cu toate acestea, tipurile de tumori cu caracteristici moleculare similare pot fi grupate. Tratamentul bolii individuale depinde în mod decisiv de tipul de tumoare, potrivit MedicalExpress.
Noile terapii țintite abordează anumite structuri ale celulelor tumorale sau blochează căile lor de semnalizare pentru a opri creșterea țesutului patologic. Chimioterapiile pot fi selectate în funcție de tipul tumorii, iar doza lor poate fi ajustată în consecință. În special în cazul tipurilor rare de tumori, poate fi posibilă urmărirea terapiilor inovatoare în cadrul studiilor.
„În contextul unei medicini a cancerului din ce în ce mai personalizate și cu o evoluție rapidă, diagnosticul precis la un centru tumoral certificat este calea de urmat pentru un tratament de succes”, a declarat Prof. Martin E. Kreis, Chief Medical Officer la Charité.
În timp ce o analiză moleculară, celulară și funcțională cuprinzătoare a unei tumori pe baza probelor de țesut furnizează informațiile necesare, medicii se confruntă, de asemenea, cu cazuri în care nu este posibilă sau este foarte riscant să extragă probe de țesut din tumoare. Mai mult, nici măcar o examinare histologică singură nu este capabilă să ofere un diagnostic la fel de precis ca noul model AI.
A fost stabilită o metodă de caracterizare a tumorilor cerebrale care nu se bazează pe diagnosticele microscopice convenționale, ci pe modificările materialului genetic al tumorii, caracteristicile epigenetice. Acestea fac parte din memoria fiecărei celule și determină ce părți ale informației genetice sunt citite și când.
„Sute de mii de modificări epigenetice acționează ca întrerupătoare de pornire și oprire pentru secțiunile genetice individuale. Modelele lor formează o amprentă unică, inconfundabilă”, explică Dr. Philipp Euskirchen, om de știință la sediul din Berlin al Consorțiului German pentru Cancer și la Institutul de Neuropatologie de la Charité, care conduce studiul publicat recent.
„În celulele tumorale, informațiile epigenetice sunt modificate într-un mod caracteristic. Pe baza profilurilor lor, putem diferenția tumorile și le putem clasifica”.
În cazul tumorilor cerebrale, chiar și o mostră de lichid cefalorahidian este suficientă în unele cazuri și poate fi obținută relativ ușor, excluzând operația.
Pentru a compara o amprentă necunoscută cu mii de amprente cunoscute ale diferitelor tipuri de cancer și pentru a o atribui unui anumit tip de tumoare, sunt necesare metode de învățare automată, adică inteligență artificială, având în vedere că datele sunt foarte vaste și complexe. În plus, în trecut au fost aplicate diferite metode de secvențiere a ADN-ului. În plus, analizele epigenetice sunt de obicei limitate la modele definite și segmente de gene care sunt tipice pentru tipurile individuale de tumori.
„În consecință, obiectivul nostru a fost să dezvoltăm un model care să clasifice cu exactitate tumorile, chiar dacă acestea se bazează doar pe părți ale întregului epigenom tumoral sau profilurile au fost colectate prin tehnici diferite și grade diferite de acuratețe”, spune bioinformaticianul Dr. Sören Lukassen, șeful grupului de lucru Medical Omics de la Institutul de Sănătate din Berlin de la Charité (BIH).
Un model AI recent dezvoltat poartă numele de crossNN, a cărui arhitectură se bazează pe o rețea neuronală simplă. Modelul a fost antrenat cu un număr mare de tumori de referință și testat ulterior pe mai mult de 5.000 de tumori.
„Modelul nostru permite un diagnostic foarte precis al tumorilor cerebrale în 99,1% din cazuri și este mai precis decât soluțiile de inteligență artificială utilizate până în prezent”, spune Euskirchen.
„În plus, am reușit să antrenăm în același mod un model AI care poate face diferența între peste 170 de tipuri de tumori din toate organele, obținând în același timp o precizie de 97,8%. Acest lucru înseamnă că poate fi utilizat pentru cancerele din toate organele, în plus față de tumorile cerebrale relativ rare”.
Factorul decisiv pentru viitoarele aprobări în aplicarea clinică este ca modelele să fie pe deplin explicabile, adică trebuie să fie posibil să se înțeleagă cum se ajunge la decizii.
Amprenta moleculară pe care modelul AI o primește pentru determinare poate proveni dintr-o mostră de țesut sau din fluidele corporale.
În cazul anumitor tumori cerebrale, departamentul de neuropatologie de la Charité oferă deja diagnostice neinvazive bazate pe lichidul cefalorahidian, cunoscute sub denumirea de biopsie lichidă. Acest lucru permite stabilirea unui diagnostic fără o operație stresantă, inclusiv în situații dificile.
„Am examinat lichidul cefalorahidian folosind secvențierea nanoporilor, o formă nouă, foarte rapidă și eficientă de analiză genetică. Clasificarea prin modelele noastre a arătat că era vorba de un limfom al sistemului nervos central, ceea ce ne-a permis să inițiem prompt chimioterapia adecvată”, explică Euskirchen.
„Deși arhitectura modelului nostru de inteligență artificială este mult mai simplă decât abordările anterioare și, prin urmare, rămâne explicabilă, aceasta oferă predicții mai precise și, prin urmare, o mai mare certitudine diagnostică”, spune Lukassen.
Prin urmare, împreună cu Consorțiul German pentru Cancer (DKTK), echipa de cercetare planifică studii clinice cu crossNN în toate cele opt locații DKTK din Germania. În plus, urmează să fie testată și utilizarea intraoperatorie. Scopul este de a transfera determinarea precisă și relativ ieftină a tumorii pe baza probelor de ADN la îngrijirea de rutină.