O boală genetică rară a colorat inima unei femei în negru

Pacienta se confrunta cu dificultăți de respirație în timpul activității fizice de câteva săptămâni, când a mers la spital pentru evaluare. Avea, de asemenea, o istorie de urină neobișnuit de închisă la culoare, care se întâmplase încă din copilărie, iar la vârsta de 40 de ani, suferise înlocuiri totale de șold și genunchi pe ambele părți din cauza artritei.

Medicii au examinat starea de sănătate a femeii. Evaluările au arătat că aceasta avea stenoză aortică severă, în care valva aortică a inimii este îngustată sau blocată. Această valvă se deschide în mod normal pentru a permite sângelui bogat în oxigen să circule de la inimă către restul corpului, astfel încât stenoza împiedică acest flux sanguin esențial, potrivit LiveScience.

Pacienta a fost supusă unei intervenții chirurgicale pe cord deschis pentru a i se înlocui valva aortică. Treisprezece zile mai târziu, ea a fost externată din spital. Într-un raport al cazului, unul dintre medicii femeii a menționat că, la trei ani după operație, pacienta nu mai prezenta simptome cardiovasculare.

MAE emite o atenționare de călătorie în Bulgaria, pe fondul protestelor

China vrea relații mai bune cu UE, pe fondul războiului comercial cu SUA. Beijingul relaxează controlul asupra exporturilor de pământuri rare pentru companiile europene

În cazul acestei paciente, arterele coronare păreau normale, dar medicii au descoperit ceva neobișnuit în timpul operației pe cord deschis: „pigmentare neagră” și țesuturi calcifiate «negru închis» în aortă și, respectiv, în valva aortică.

Femeia suferea de o boală genetică rară

Țesutul prelevat în timpul operației a fost examinat în continuare la microscop. Această examinare a evidențiat „depunerea de pigment brun” în zonele întărite ale valvei aortice și în unele dintre țesuturile necalcifiate din structură. În țesutul întărit al valvei, echipa a găsit, de asemenea, semne de inflamație cronică, inclusiv prezența celulelor imune „încărcate cu pigment”. De asemenea, a existat degenerare în țesuturile conjunctive ale valvei.

Pe baza acestor constatări, precum și a istoricului medical al pacientei, medicii au stabilit că aceasta suferă de o afecțiune genetică rară numită alcaptonurie. La nivel mondial, se consideră că această boală ereditară afectează 1 din 250 000 până la 1 din 100 000 de persoane, deși prevalența variază foarte mult de la o țară la alta.

Alcaptonuria este cauzată de mutații într-o genă numită HGD, care conține instrucțiuni pentru o enzimă care ajută la descompunerea a două blocuri proteice în organism: fenilalanina și tirozina. Aceste mutații fac enzima mai puțin eficientă, ceea ce determină acumularea unui produs secundar de fenilalanină și tirozină.

Subprodusul, acidul homogentisic, este excretat în urină, ceea ce face ca urina să se întunece atunci când este expusă la aer. Iar la persoanele cu alcaptonurie, există prea mult acid homogentisic pentru ca organismul să poată excreta, astfel încât substanța se acumulează în țesuturile conjunctive.

„Este dificil să se evalueze cu exactitate incidența ochronozei cardiace din cauza rarității sale”, a menționat autorul raportului de caz. „Ocronoza cardiacă este o boală foarte rară, dar chirurgii cardiaci și patologii ar trebui să fie conștienți de această afecțiune, deoarece s-ar putea confrunta cu semnele tipice în timpul chirurgiei cardiace elective și al examinării histologice a specimenelor excizate”.