- Home
- Ştiinţă-Sănătate
- WASHINGTON, (12.02.2010, 15:21)
- Home
- Politic
- Economic
- Social
- Externe
- Sănătate
- Sport
- Life-Inedit
- Meteo
- Healthcare Trends
- Economia digitală
- Angajat în România
- Ieși pe plus
- Video
Bâlbâiala, o tulburare de vorbire moştenită genetic
Mutaţiile genetice joacă un rol principal în declanşarea bâlbâielii, potrivit unui studiu realizat de câţiva geneticieni americani, care identifică astfel în premieră cauzele până acum misterioase ale acestei tulburări de vorbire, ce afectează aproximativ 1% din totalul adulţilor.
394 afișări
Bâlbâiala, o tulburare de vorbire moştenită genetic
Acest studiu a fost publicat în cel mai recent număr al revistei New England Journal of Medicine şi a fost realizat de cercetătorii americani de la National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD).
Studiile precedente au stabilit deja o legătură între mutaţiile a două din cele trei gene care declanşează bâlbâiala şi alte tulburări metabolice rare, ce vizează reciclarea celulară.
Acest studiu a reuşit să stabilească o legătură între cea de-a treia genă şi bâlbâială.
ULTIMELE ȘTIRI
-
Adrian Sârbu: Antreprenorii, managerii din privat, oamenii de business, trebuie să se implice mai mult în guvernarea României
-
Moscova reacţionează la declaraţiile lui Macron şi David Cameron: Este o escaladare directă a tensiunilor în jurul conflictului ucrainean
-
F-35 pentru România. Un model expoziţional al avionului de generaţia a cincea va fi prezent la BSDA 2024
-
Spionajul american avertizează: Războiul din Ucraina nu se va încheia prea curând
Bâlbâiala tinde să se manifeste cu o frecvenţă mai mare în anumite familii, acest amănunt determinându-i pe cercetători să bănuiască de mulţi ani că există o anumită cauză genetică ce conduce la declanşarea acestei tulburări de vorbire.
Potrivit experţilor americani, mutaţia genetică care declanşează bâlbâiala se situează pe cromozomul 12.
Pentru acest studiu, cercetătorii au studiat un grup de familii din Pakistan în rândul cărora trăiesc numeroşi membri cu această tulburare de vorbire. Oamenii de ştiinţă au identificat mutaţiile genei GNPTAB în rândul membrilor bâlbâiţi din aceste familii pakistaneze.
Experţii americani au analizat genele unui număr de 123 de pakistanezi bâlbâiţi, dintre care 46 proveneau din acelaşi grup de familii studiate, 77 de persoane bâlbâite fără legături de rudenie cu acele familii şi 96 de indivizi pakistanezi care nu erau bâlbâiţi.
La acest studiu au participat şi 540 de americani şi britanici, din care jumătate sufereau de bâlbâială.
Cercetătorii au descoperit că o parte dintre persoanele bâlbâite din toate grupurile studiate prezentau aceeaşi mutaţie genetică şi au identificat alte trei mutaţii ce se produc la nivelul celorlalte două gene la persoanele care se bâlbâie.
În opinia experţilor, aproximativ 9% dintre persoanele bâlbâite prezintă o mutaţie a cel puţin uneia din cele trei gene.
În prezent, aceeaşi echipă de geneticieni coordonează un studiu epidemiologic la nivel mondial, pentru a determina procentajul de persoane purtătoare a uneia dintre aceste mutaţii. Ei încearcă să afle astfel felul în care aceste anomalii metabolice afectează structurile cerebrale care au un rol esenţial în vorbirea articulată, fără bâlbâială.
Terapiile actuale folosite pentru a trata bâlbâiala constau în special în reducerea anxietăţii, ajutarea persoanei care se bâlbâie să respire mai uşor şi să vorbească corect.
Citește pe alephnews.ro: Elon Musk dezvoltă o „mașină de știri” cu ajutorul lui Grok: „Contează doar ce spun oamenii despre știri”
Conținutul website-ului www.mediafax.ro este destinat exclusiv informării și uzului dumneavoastră personal. Este interzisă republicarea conținutului acestui site în lipsa unui acord din partea MEDIAFAX. Pentru a obține acest acord, vă rugăm să ne contactați la adresa vanzari@mediafax.ro.
Puncte cheie din interviul extins al lui Macron cu The Economist. Xi Jinping, surpriza interviului: „China nu-și dorește o Rusie care destabilizează, un Iran cu arme nucleare sau un Orient Mijlociu cufundat în haos”
Avertismentul sumbru şi profetic al lui Macron pentru Europa, o regiune în pericol de moarte: Se întâmplă mult mai rapid decât credem şi poate duce la o moarte mult mai brutală decât ne putem imagina
ANAF scoate tunurile grele: Încep controalele masive la persoanele fizice. Cine sunt cei vizaţi de aceste controale
Oficial Direcţia Informaţii Militare: este un grad de probabilitate scăzut pentru o confruntare Rusia – NATO
Ministrul Justiţiei: La sfârşitul lunii martie cred că SIIJ poate fi desfiinţată. "Această Secţie şi-a ratat rolul pe care l-ar fi putut avea"
ULTIMA ORǍ
vezi mai multe
ŞTIRILE ZILEI
-
ieri, 22:34
-
ieri, 22:00