500.000 de români, diagnosticaţi cu epilepsie. Unul din trei e rezistent la tratamentul medicamentos

Ziua Mondială a Epilepsiei este marcată, în fiecare an, în cea de-a doua zi de luni din februarie, iar în 2024, în 12 februarie.

Epilepsia este termenul general de clasificare al unui grup de afecţiuni neurologice caracterizate printr-o tulburare a reţelelor neuronale, iar o criza poate fi considerată un proces cu caracteristici spaţio-temporale care se referă la structurile anatomice implicate şi sincronizarea descărcării electrice. Semiologia crizei este determinată de interacţiunea dintre descărcarea electrică şi reţele cerebrale atât fiziologice, cât şi patologice. Cauzele de apariţie a epilepsiei sunt diverse, printre cele mai importante numărându-se cauze genetice (afecţiunea este fie moştenită din familie, fie apare ca urmare a unei mutaţii spontane), cauze structurale (tumori, malformaţie de dezvoltare corticală, atrofie hipocamp), cauze autoimune, cauze metabolice, cauze infecţioase.

„Este important de menţionat că orice persoană se poate confrunta cu o criză epileptică, atunci când nivelul de excitabilitate al unei zone din creier depăşeşte un anumit prag în anumite condiţii. În acest sens, o singură criză epileptică nu presupune stabilirea diagnosticului de epilepsie,” afirmă dr. Sandra Munteanu, medic specialist neurologie cu supra-specializare în epilepsie.

33% din cazurile de epilepsie sunt farmaco-rezistente. În ultimii zeci de ani, mai mult de 20 de terapii medicamentoase antiepileptice au fost aprobate. Printre beneficiile acestor noi terapii se numără reducerea efectelor adverse asupra funcţiei hepatice şi capacitatea acestora de a acţiona fie asupra modului în care substanţele se deplasează în interiorul şi spre exteriorul celulei, fie prin stimularea şi inhibarea modului în care neuronii transferă informaţii prin intermediul neurotransmiţătorilor. Un tratament necesită analiza mai multor factori: forma de epilepsie, în primul rând diferenţierea epilepsie focală/ generalizată, spectrul efectelor medicamentului, efectele adverse şi comorbidităţile pacientului. Decizia terapeutică se bazează pe interacţiunea dintre medic şi pacientul informat. Tratamentul antiepileptic poate fi redus şi întrerupt în funcţie de caz după o anumită perioadă în care pacientul nu a mai prezentat crize, însă există predictori ai recurenţei crizelor după întreruperea unui tratament: tulburări de dezvoltare, istoric de crize febrile, durată mai lungă a epilepsiei înaintea unei intervenţii chirurgicale, IRM cerebral care nu arată o leziune, număr mai mare de medicamente antiepileptice administrate la momentul intervenţiei, unele malformaţii precum displazia corticală şi reducerea medicaţiei la un moment nepotrivit.

„Din punct de vedere medicamentos, poate cel mai important avans a fost reprezentat de aprobarea de către FDA, în 2019, a compusului numit cenobamat, pentru tratamentul la adulţi a crizelor cu debut focal. Începând cu luna mai a anului 2020, acest compus a fost pus la vânzare, înregistrând o eficacitate remarcabilă ca terapie adiţională, ratele acestuia de reducere a crizelor fiind mai mari decât cele înregistrate de oricare alt medicament antiepileptic din ultimii 30 de ani. Acest lucru susţine utilizarea ca add-on medication la pacienţii cu epilepsie rezistentă la tratament”, adaugă specialista Clinicii Neuroaxis din Bucureşti.

De asemenea, în contextul sindromului Dravet va fi disponibilă Fenfluramina, un tratament reutilizat ce ar putea reduce frecvenţa crizelor dar şi calitatea vieţii acestor pacienţi. Totodată, dr. Sandra Munteanu afirmă că, în momentul în care un pacient nu obţine un control al crizelor prin două medicamente antiepileptice în doze corespunzătoare, trebuie îndrumat spre „Subprogramul de diagnostic şi tratament al epilepsiei rezistente la tratamentul medicamentos” al Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate, în vederea evaluării prechirurgicale, în cazuri atent selecţionate, cu electozi intracranieni în vederea delimitării zonei epileptogene sau explorării prechirurgicale anterior stabilirii indicaţiei de neuromodulare prin stimulare vagală. Este important de precizat că farmacorezistenţa este un criteriu obligatoriu însă nu suficient pentru indicaţia de stimulare vagală. Evaluarea prechirurgicală şi colaborarea în echipa medic neurolog-neurochirurg sunt aspecte esenţiale.

Crizele epileptice se pot manifesta printr-o serie amplă de forme, câteva exemple fiind: blocare tranzitorie a comportamentului sau limbajului, tresăriri la nivelul unui grup muscular, senzaţii de amorţeală/furnicături, senzaţia neobişnuită că totul este familiar, iluzii vizuale, auditive, gustative, palpitaţii, automatisme oroalimentare sau manuale, comportament hipermotor.

În afară de recunoaşterea acestor elemente, este importantă secvenţa lor pe parcursul unei crize, acest lucru conducând la o caracterizare a reţelei epileptogene.

În credinţa populară s-au răspândit, de-a lungul timpului, mai multe mituri cu privire la epilepsie, acestea generând fie o gestionare nepotrivită a crizelor, fie stigmatizarea pacienţilor diagnosticaţi cu această afecţiune. Din cauza acestor concepte greşite, pacienţii aleg, deseori, să-şi ascundă condiţia în faţa apropiaţilor şi colegilor de muncă. Pentru a combate aceste mituri cu privire la epilepsie şi la alte afecţiuni neurologice, Clinica Neuroaxis a realizat un experiment social filmat cu cameră ascunsă, pentru a analiza nivelul de pregătire al populaţiei privind ajutorarea pacienţilor cu afecţiuni neurologice.

În ceea ce priveşte principalele mituri cu privire la epilepsie, printre acestea se numără crezul conform căruia toate persoanele cu epilepsie au convulsii. În realitate, există mai multe tipuri de crize epileptice, unele dintre acestea neimplicând mişcări involuntare asociate. În afară de crizele tonico-clonice bilaterale (crize care implică pierderea stării de conştienţă), alte tipuri de crize epileptice generează un blocaj comportamental sau alterarea contactului cu mediul înconjurător.

Un alt mit care există cu privire la pacienţii diagnosticaţi cu epilepsie este că aceştia nu pot duce o viaţă normală. Această stigmatizare îi determină pe pacienţi, de multe ori, să-şi impună o stare de autoizolare, renunţând la locurile de muncă şi la relaţiile sociale. În realitate, chiar dacă, uneori, pot exista restricţii cu privire la anumite ocupaţii sau activităţi fizice pentru persoanele cu epilepsie, mulţi pacienţi pot duce vieţi normale, fără să fie nevoie să evite locurile de muncă solicitante, din punct de vedere fizic şi psihic.

Nu în ultimul rând, o altă credinţă falsă, dar larg răspândită, este că luminile intermitente sau anumite modele de lumini declanşează crize tuturor pacienţilor diagnosticaţi cu epilepsie. În realitate, crizele fotosensibile pot să apară doar la o mică parte din formele de epilepsie, majoritatea pacienţilor nefiind influenţaţi de stimulii vizuali.

Calitatea vieţii pacienţilor diagnosticaţi cu epilepsie poate fi îmbunătăţită prin: comunicarea deschisă cu persoanele din jur, care pot ajuta la clarificarea preconcepţiilor cu privire la epilepsie şi la asigurarea unor relaţii sociale şi profesionale optime, terapia psihologică îi poate ajuta să găsească cele mai potrivite unelte pentru a face faţă provocărilor legate de preconcepţiile existente la nivelul societăţii. Un stil de viaţă echilibrat poate ajuta la controlul crizelor. Pentru a găsi cele mai potrivite opţiuni terapeutice şi a monitoriza evoluţia bolii, este necesară colaborarea cu un neurolog specializat în epilepsie.