Calitatea vieţii familiilor afectate de boli rare este sever compromisă

Statisticile arată că majoritatea bolilor rare debutează în copilărie, iar responsabilitatea îngrijirii revine, în mare parte, părinţilor. Acest tip de îngrijire intensă şi continuă necesită sacrificii semnificative, atât personale, cât şi profesionale, pe fondul unor resurse şi servicii de sprijin extrem de limitate.

Provocările sunt economice şi sociale. Impactul bolilor rare asupra familiilor este alarmant: 75% dintre părinţi raportează efecte negative asupra relaţiei de cuplu, peste 50% dintre familii observă o scădere a cercului social după diagnosticarea copilului, iar 38% dintre părinţi îşi reduc programul de lucru, în vreme ce 34% renunţă complet la locul de muncă pentru a îngriji copilul.

Aceste date ilustrează povara economică şi emoţională pe care o suportă familiile, afectând calitatea vieţii tuturor membrilor. În plus, părinţii copiilor cu boli rare raportează frecvent lipsa serviciilor specializate, accesul dificil la tratamente şi o izolare socială profundă.

Organizaţiile de pacienţi, precum Asociaţia Română de Cancere Rare (ARC Rare), joacă un rol crucial în sprijinirea pacienţilor şi a familiilor acestora. Dorica Dan, preşedinta ARC Rare, subliniază: „Provocările psihosociale şi lipsa accesului la servicii de sprijin reduc calitatea vieţii familiilor persoanelor cu boli rare. Studiile evidenţiază importanţa utilizării unui model biopsihosocial pentru a minimiza efectele negative asupra familiilor şi pacienţilor. Doar prin sprijin activ şi colaborare putem face ca nicio familie să nu se simtă izolată sau abandonată”.

În contextul îmbunătăţirii continue a îngrijirii pacienţilor cu boli rare şi a familiilor acestora, Alianţa Naţională pentru Boli Rare România şi Asociaţia Română de Cancere Rare organizează al şaselea webinar din seria Share Experience 2024, intitulat „Familiile: Cine are grijă de ele?”, transmis la nivel global de către IAACD (International Alliance of Academies of Childhood Disability) prin platforma Listening and Sharing Sessions. Acest eveniment îşi propune să abordeze provocările majore cu care se confruntă pacienţii şi familiile.

„Familia este cea mai importantă parte atunci când vorbim de un copil cu o anumită boală rară, este complementară echipei medicale şi cred că este nevoie să avem programe de suport şi sprijin pentru astfel de familii!”, spune Radu Gănescu, preşedinte COPAC.

Mastocitoza, o boală oncologică rară, generează provocări complexe atât pentru pacienţi, cât şi pentru familiile lor. La primirea diagnosticului, familiile adulţilor diagnosticaţi cu mastocitoză manifestă trei tipare comportamentale: refuzul diagnosticului şi al tratamentului, ceea ce conduce, adesea, la agravarea bolii; dificultăţi emoţionale care pot duce la destrămarea relaţiilor – 15% dintre pacientele femei sunt părăsite de parteneri; şi, din fericire, o categorie majoritară în care familia formează o echipă unită, sprijinind pacientul în gestionarea bolii.

În cazul copiilor cu mastocitoză, reticenţa părinţilor de a accesa îngrijiri specializate reprezintă o barieră semnificativă. Peste 60% dintre părinţi refuză consulturile necesare pentru diagnosticare corectă, iar mai mult de 30% rămân în contact cu medici fără competenţe în această afecţiune, ceea ce duce la agravarea bolii copiilor. După acceptarea diagnosticului corect, însă, aproximativ 75% dintre părinţi vin în mod regulat cu copiii la controale.

„Familia joacă, aşadar un rol determinant în calitatea vieţii bolnavului de mastocitoză şi nu odată am fost mediator în situaţii de criză, pentru a rezolva conflictele generate de neacceptarea diagnosticului”, a declarat Nicoleta Vaia, preşedinte Asociaţia de Suport pentru Mastocitoză.

Pentru Adrian Croitoru, preşedinte al Asociaţiei DMD Care, lupta pentru pacienţii cu boli rare porneşte din experienţa personală şi din dorinţa de a face diferenţa pentru familiile care trăiesc zilnic realităţi dure. În spatele fiecărui caz există o poveste emoţionantă – părinţi care îşi dedică viaţa sprijinirii copilului lor şi pacienţi care caută speranţă într-un sistem adesea nepregătit să răspundă nevoilor lor.

„Această motivaţie se naşte din vulnerabilitate, întrebări fără răspuns şi instinctul de a lupta, nu doar pentru propriul copil, ci pentru toate familiile aflate în suferinţă. Schimbarea începe prin educaţie, comunicare deschisă şi sprijin activ, pentru ca nicio familie să nu se mai simtă izolată sau abandonată într-un moment atât de fragil”, a declarat Adrian Croitoru, preşedinte Asociaţia DMD Care.

Familiile pacienţilor cu boli rare sunt pilonii centrali ai procesului de îngrijire, oferind sprijin emoţional, fizic şi financiar în faţa unor provocări multiple. Aceste familii trebuie recunoscute ca parteneri esenţiali în echipele medicale, iar programele de suport dedicate lor sunt vitale pentru a asigura o calitate mai bună a vieţii pacienţilor.