Peste 300 de pacienți cu boala Wilson cer acces la tratament și diagnostic mai rapid

Adaugă-ne ca sursă preferată

Urmărește-ne în Discover

Boala Wilson poate afecta ficatul și sistemul nervos

Boala Wilson este o afecțiune genetică rară care împiedică organismul să elimine corespunzător excesul de cupru. Acesta se poate acumula în ficat, creier și alte organe și poate provoca manifestări diverse.

Recunoașterea bolii într-un stadiu cât mai timpuriu și începerea tratamentului sunt importante pentru prevenirea complicațiilor și menținerea calității vieții pacienților.

„În spatele fiecărui diagnostic de boală rară se află un om care are nevoie de răspunsuri, de tratament și de siguranța că nu este singur. Pentru pacienții cu boala Wilson, accesul la tratamentul potrivit și la informații corecte poate face o diferență majoră. Ne dorim ca diagnosticul să vină la timp și niciun pacient să nu fie pus în situația de a lupta singur pentru accesul la îngrijirea de care are nevoie”, spune Andreea Irimiciuc, reprezentanta Asociației „Împreună Luptăm Împotriva Bolii Wilson”.

Rogobete, veste pentru pacienții cu mastocitoză sistemică: Au acces la tratamentul cu avapritinib

OMS: Unul din zece pacienți suferă prejudicii în timpul îngrijirilor medicale. Jumătate dintre cazuri ar putea fi prevenite

Diagnosticul bolilor hepatice rare poate fi dificil, din cauza manifestărilor diverse și a investigațiilor complexe. Pentru persoanele cu boala Wilson, pacienții și organizațiile care îi reprezintă cer diagnosticarea cât mai rapidă, acces la tratament și un cadru național clar pentru monitorizare și îngrijire.

Problemele au fost discutate în cadrul webinarului „Colestaza și alte boli hepatice rare: provocări în diagnostic și acces la îngrijire”, organizat în seria Share Experience 2026 de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare, cu sprijinul Ipsen, UCB, Sanofi, MSD și Johnson & Johnson.

La eveniment au participat Prof. Dr. Tudor Pop, de la UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca, Marinela Debu, președinta Asociației Pacienților cu Afecțiuni Hepatice, și Andreea Irimiciuc, reprezentanta Asociației „Împreună Luptăm Împotriva Bolii Wilson”. Webinarul a fost moderat de Dorica Dan, reprezentanta Alianței Naționale pentru Boli Rare România.

Medicii atrag atenția asupra diagnosticării timpurii

În cazul bolilor hepatice rare, simptomele pot fi nespecifice, ceea ce poate duce la întârzieri în stabilirea diagnosticului. Specialiștii subliniază importanța colaborării dintre diferite specialități medicale și a direcționării pacienților către centre cu experiență în astfel de afecțiuni.

„În cazul bolilor hepatice rare, diversitatea manifestărilor clinice poate face ca diagnosticul să fie dificil și tardiv. Recunoașterea timpurie a semnelor care ridică suspiciunea unei astfel de afecțiuni, colaborarea dintre specialități și mai ales cu centrele cu expertiză în bolile rare hepatice pediatrice sunt importante pentru orientarea pacientului către investigațiile și îngrijirea adecvate”, spune Prof. Dr. Tudor Pop, de la UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca.

Pacienții cer continuitatea tratamentului

Reprezentanții pacienților susțin că stabilirea diagnosticului reprezintă doar primul pas. Accesul la specialiști, investigații și tratament pe termen lung, precum și comunicarea cu echipa medicală sunt esențiale pentru gestionarea unei boli rare.

„Un diagnostic corect este un pas esențial, dar pacienții au nevoie și de acces la specialiști, investigații și tratamente pe termen lung. Organizațiile de pacienți pot contribui la identificarea problemelor întâmpinate în practică și la susținerea unor soluții care să răspundă nevoilor reale ale oamenilor”, afirmă Marinela Debu, președinta Asociației Pacienților cu Afecțiuni Hepatice.

În cazul bolii Wilson, comunitatea pacienților indică drept priorități diagnosticarea mai rapidă, accesul la opțiuni terapeutice adecvate, stabilirea unui cadru național pentru tratament și monitorizare și colectarea unor date mai bune privind numărul persoanelor afectate.

Numărul real al pacienților nu este cunoscut

În 2023, 316 persoane cu boala Wilson figurau în evidențele Asociației „Împreună Luptăm Împotriva Bolii Wilson”, potrivit organizației, iar datele ar fi fost confirmate și de CNAS. Asociația atrage însă atenția că numărul real al pacienților este necunoscut și semnalează o creștere a cazurilor diagnosticate în rândul copiilor.

Organizațiile de pacienți susțin că este nevoie de măsuri coordonate pentru ca persoanele cu boli hepatice rare să poată beneficia de diagnostic în timp util, tratament și monitorizare pe termen lung.