Două noi variaţii genetice, asociate cu dezvoltarea cancerului de piele

În mod tradiţional, pielea de culoare mai închisă este considerată ca având o protecţie sporită împotriva cancerului de piele.

"Am descoperit două mutaţii genetice, care nu au nicio influenţă în pigmentarea pielii, dar care afectează doar apariţia carcinomului bazocelular", a declarat Kari Stefansson, şeful echipe de cercetători de la institutul Decode Genetics din Islanda, autorii studiului.

"Expunerea la soare nu are un impact direct asupra genelor", a adăugat Stefansson.

Carcinomul bazocelular este cea mai obişnuită formă de cancer şi, în majoritatea cazurilor, este provocat de expunerea la razele ultraviolete, conform Academiei Americane de Dermatologie.

Cele mai multe dintre cazuri sunt uşor de tratatat, dacă sunt descoperite din timp, dar în anumite situaţii cancerul este rezistent la tratament şi provoacă distrugerea pielii, uneori răspândindu-se şi în oase şi cartilaje.

Cercetătorii de la institutul Decode, o companie producătoare de medicamente, au analizat aproximativ 30.000 de persoane pentru a descoperi impactul acestor două gene mutante, care se află pe cromozomul 1.

Aceste două noi mutaţii sunt diferite de variaţiile genetice asociate în trecut cu carcinomul bazocelular, pentru că nu au legătură cu pielea de culoare deschisă sau cu problemele de pigmentare.

Studiul, care a fost publicat în Nature Genetics, a scos la iveală faptul că riscul apariţiei carcinomului bazocelular este de 12 ori mai mare la persoanele care prezintă aceste mutaţii genetice, alături de alte trei variaţii genetice despre care se ştia deja că provoacă apariţia cancerului de piele.