Speranţe de vindecare cu Tofersen pentru un grup mic de pacienţi diagnosticaţi cu scleroză multiplă

Există progrese importante în căutarea unui remediu împotriva SLA, boala neurodegenerativă a sclerozei laterale amiotrofice care provoacă o degenerare a neuronilor motori, a celulelor nervoase ale creierului şi ale măduvei spinării care permit mişcările muşchilor scheletici.

Un studiu tocmai publicat în New England Journal of Medicine a arătat o îmbunătăţire a biomarkerilor bolii la pacienţii trataţi cu Tofersen, o oligonucleotidă antisens (ASO) care acţionează selectiv asupra ARN-ului mesager, blocând sinteza proteinei modificate. 

Este bine de precizat că aceasta nu este terapia universală împotriva SLA deoarece tratamentul funcţionează la pacienţii cu mutaţia genei Sod1 şi, prin urmare, afectează doar un mic procent din persoanele cu SLA.

„Publicarea studiului este o ştire excepţională şi lucrarea este cunoscută pe scară largă de comunitatea ştiinţifică, dar este important de subliniat că doar o foarte mică parte dintre pacienţi sunt implicaţi – explică Nilo Riva, neurolog şi cercetător la Spitalul IRCSS San Raffaele. la Milano -. Ca să înţelegem, 10% din cazurile de SLA au o familiaritate (alte cazuri din familie) şi în cadrul acestor 10% doar între 10-20% dintre pacienţi au mutaţia Sod1, deci aproximativ nu ajungem poate la 1% din populaţie cu scleroza laterala amiotrofică. Acest lucru nu diminuează valoarea descoperirii care a afectat ceva ce până acum era impenetrabil”.

Studiu pe 108 persoane

Studiul experimental a implicat 108 persoane cu SLA cu mutaţie în gena Sod1 (72 de participanţi au primit Tofersen cu injecţie lombară şi 36 au primit placebo). Voluntarii au fost împărţiţi în pacienţi cu progresie rapidă şi lentă, iar cercetarea a avut două faze: o primă de 6 luni şi o a doua extindere a studiului încă în desfăşurare.

Relevantă este reducerea semnificativă a proteinei Sod1 şi a neurofilamentelor, markeri tipici ai bolii, în cazurile supuse acestei terapii inovatoare. „Efectul pozitiv al medicamentului se manifestă clar în primul an de tratament şi ulterior persistă în timp”, a declarat profesorul Adriano Chiò, directorul centrului regional de expertiză pentru SLA la spitalul Molinette al oraşului Sănătate din Torino. 

Deocamdată, nicio îmbunătăţire clinică

Printre altele, cercetătorii evidenţiază în concluzii, pe lângă efectele neurologice severe la 7% dintre pacienţii cărora li s-a administrat medicamentul, faptul că nu s-au înregistrat îmbunătăţiri clinice la pacienţi. Cel puţin nu încă.

„Din moment ce boala este devastatoare, de la care nu există întoarcere, cercetătorii nu au putut să vadă o îmbunătăţire a stării pacienţilor sau un beneficiu clinic, ci doar o îmbunătăţire a markerilor sau o reducere a concentraţiei de Sod1 în lichidul cefalorahidian şi o scădere a lanţurilor uşoare de neurofilament, doi markeri ai bolii. Deşi rezultatul este excepţional, nu s-a observat încă un beneficiu tangibil pentru pacient, având în vedere şi numărul mic de persoane tratate şi timpul încă limitat care a trecut de la tratament”.