Cercetătorii caută un leac pentru un sindrom care îi împiedică pe oameni să meargă şi să vorbească

Sindromul Angelman este o boală rară care perturbă dezvoltarea şi funcţionarea normală a celulelor, în special în sistemul nervos. Afecţiunea provoacă întârzieri severe de dezvoltare şi dificultăţi de învăţare. Experţii estimează că tulburarea afectează între 1 din 24.000 de persoane, dar statistica poate fi departe de adevăr, potrivit Live Science. Multe cazuri de sindrom Angelman pot rămâne nediagnosticate, deoarece tulburarea are simptomele şi caracteristicile altor afecţiuni.

Sindromul este o tulburare genetică numită după Harry Angelman, medicul care a raportat-o pentru prima dată în 1965. Tulburarea afectează în principal sistemul nervos central şi este cauzată de mutaţii ale unei gene.

Mutaţiile genetice din spatele sindromului Angelman apar de obicei aleatoriu, dar între 3% şi 5% dintre copii le moştenesc de la părinţi. La aproximativ 10% dintre persoanele cu această afecţiune, cauza exactă a sindromului nu poate fi identificată.

Persoanele cu sindrom Angelman încep în mod normal să dezvolte simptome ale tulburării în copilăria timpurie. Pe măsură ce tulburarea progresează, persoanele afectate se pot lupta să vorbească şi să meargă din cauza problemelor de echilibru şi coordonare. De asemenea, pot avea convulsii, care de obicei încep când un copil are între 2 şi 3 ani. În plus, unele persoane cu această afecţiune pot avea trăsături faciale distinctive, cum ar fi o bărbie proeminentă, ochi adânci sau o gură anormal de largă. În ciuda problemelor, persoanele care au sindromul menţionat au o speranţă de viaţă normală.

Simptomele sindromului Angelman pot fi uneori confundate cu alte tulburări care provoacă întârzieri în dezvoltare, cum ar fi autismul sau paralizia cerebrală. În prezent, nu există un tratament pentru sindromul Angelman. Cercetătorii încearcă să găsească un leac, dar până în prezent nu există decât medicamente care ajută la gestionarea problemelor cauzate de sindrom. De asemenea, pot fi utilizate fizioterapia şi terapia de comunicare.