Experiment eşuat în China: Tehnica de editare genetică folosită pentru gemeni ar fi produs mutaţii nedorite

Textul original al cercetării a fost făcut public pentru prima dată, extrase din acest manuscris apărând în publicaţia Massachusetts Institute of Technology - MIT Technology Review.

Potrivit articolului din revista americană, cercetătorul chinez He Jiankui a ignorat norme etice şi ştiinţifice atunci când le-a creat pe gemenele Lula şi Nana, a căror naştere, la sfârşitul anului 2018, a provocat un şoc în lumea ştiinţifică.

He Jiankui a susţinut că descoperirea sa ar putea "controla epidemia de HIV", dar nu a fost clar dacă scopul iniţial - imunizarea bebeluşilor în faţa virusului imunodeficienţei umane (HIV) - a fost atins, pentru că echipa acestuia nu a reuşit să reproducă, de fapt, mutaţia genetică ce oferă această protecţie.

Extrem de puţini oameni se nasc cu această imunitate, fiind purtători ai unei mutaţii a genei CCR5. He susţine că a ţintit chiar această genă, cu ajutorul unei tehnici de editare numită CRISPR, care a revoluţionat domeniul în momentul în care a fost pusă la punct, în 2012.

Fiodor Urnov, cercetător la Universitatea California din Berkeley, a declarat pentru MIT Technology Review: "Afirmaţia că au reprodus varianta prevalentă CCR5 este o denaturare sfruntată a datelor actuale şi poate fi descrisă doar astfel: un fals deliberat. Studiul (original, n.r.) arată în schimb că cercetătorii au eşuat în reproducerea mutaţiei CCR5".

Deşi echipa de cercetători din China a avut ca ţintă gena respectivă, aceasta nu a putut reproduce mutaţia "Delta 32" necesară, în schimb au creat alte variante genetice noi, ale căror efecte nu sunt pe deplin cunoscute.

Mai mult, s-a dovedit că tehnica CRISPR nu este o unealtă infailibilă, pentru că poate genera mutaţii genetice nedorite, ceea ce face ca utilizarea sa în cazul oamenilor să rămână controversată.

Printre problemele etice despre care se vorbeşte se numără faptul că părinţii bebeluşilor nu au fost informaţi corect privind scopul cercetării.

Tatăl a fost diagnosticat pozitiv cu HIV, fapt care în China este asociat cu stigmatizarea socială. Astfel de persoane nu au acces la tratamente de fertilizare, deşi există deja o tehnică prin care se poate preveni transmiterea virusului la făt. Lipsa accesului la orice fel de tratament de fertilizare i-ar fi putut motiva să ia parte la acest experiment, în ciuda unor mari riscuri cu care s-ar fi putut confrunta bebeluşii, a declarat Jeanne O'Brien, de la Shady Grove Fertility, pentru MIT Technology Review.

Autorii experimentului au luat măsuri şi pentru ascunderea identităţii familiei în cauză, de la numele medicilor care s-au ocupat de tratamentul de fertilizare până la data naşterii gemenelor - He a susţinut că a fost în noiembrie 2018, mai multe alte surse vorbind despre octombrie 2018.

He a încercat să vândă manuscrisul studiului său unor publicaţii prestigioase, precum Nature şi The Journal of the American Medical Association, dar a fost întâmpinat cu refuzuri.