Terapie genică revoluționară pentru surditate: pacienții și-au recuperat auzului în doar câteva săptămâni

Terapia de ultimă generație a îmbunătățit auzul la copii și adulți cu surditate congenitală sau deficiențe auditive severe, un copil de 7 ani recăpătând auzul aproape complet în cadrul unui studiu clinic, au afirmat cercetătorii de la Institutul Karolinska din Suedia.

Studiul clinic, detaliat în revista Nature Medicine, a arătat că o copie sănătoasă a genei OTOF injectată în urechea internă a îmbunătățit auzul tuturor celor 10 participanți.

Deși terapia pare să funcționeze cel mai bine la copii, cercetătorii au afirmat că ar putea fi benefică și pentru adulți, potrivit Independent.

Surditate cauzată de mutații ale genei OTOF

Studiul la scară mică a inclus persoane care aveau o formă genetică de surditate sau deficiență auditivă severă cauzată de mutații ale unei gene numite OTOF.

Aceste mutații provoacă o deficiență a proteinei otoferlină, care joacă un rol cheie în transmiterea semnalelor sonore de la ureche la creier.

În cadrul studiului, s-a utilizat o versiune sintetică, inofensivă, a virusului adeno-asociat pentru a introduce o genă OTOF funcțională în urechea internă printr-o singură injecție.

Efectele terapiei au fost evidente la majoritatea pacienților, al căror auz s-a recuperat rapid după doar o lună.

După șase luni, cercetătorii au observat o îmbunătățire considerabilă a auzului la toți participanții, volumul mediu al sunetului perceptibil îmbunătățindu-se de la 106 decibeli la 52.

Copiii au răspuns cel mai bine la tratament

Studiul a constatat că cei cu vârste cuprinse între cinci și opt ani au răspuns cel mai bine la tratament.

O fetiță de șapte ani și-a recuperat rapid auzul aproape în totalitate și a putut să poarte conversații zilnice cu mama ei patru luni mai târziu.

„Este pentru prima dată când metoda a fost testată pe adolescenți și adulți”, a declarat Maoli Duan, autor al studiului de la Karolinska Institutet.

„Auzul s-a îmbunătățit considerabil la mulți dintre participanți, ceea ce poate avea un efect profund asupra calității vieții lor. Vom urmări acum acești pacienți pentru a vedea cât de durabil este efectul”.

Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că tratamentul era sigur și bine tolerat. Participanții nu au raportat reacții adverse grave în perioada de urmărire de 6-12 luni.

Cea mai frecventă reacție a fost reducerea numărului de neutrofile din sistemul imunitar, un tip de celule albe din sânge.

„OTOF este doar începutul”, a spus dr. Duan, adăugând că cercetătorii lucrează la alte gene comune care stau la baza surdității, precum GJB2 și TMC1.

„Acestea sunt mai complicate de tratat, dar studiile pe animale au dat până acum rezultate promițătoare. Suntem încrezători că pacienții cu diferite tipuri de surditate genetică vor putea beneficia într-o zi de tratament”.