O formă simplificată a tratamentului atrofiei musculare spinale este disponibilă acum și în România

Noua opțiune de tratament sub forma de comprimate filmate (tablete) se administrează oral, zilnic, la domiciliu, fără a necesita proceduri complexe. Aceasta este indicată pacienților cu vârsta de doi ani sau peste, care cântăresc 20 kg sau mai mult, conform Rezumatului Caracteristicilor Produsului.

Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală genetică rară, progresivă, caracterizată prin degenerarea neuronilor motori din măduva spinării, ceea ce conduce la slăbiciune musculară și pierderea progresivă a funcției motorii.

La nivel global, AMS afectează aproximativ 1 din 10.000 de nou-născuți, fiind una dintre principalele cauze genetice de mortalitate infantilă.

Ce înseamnă AMS?

AMS este cauzată de o mutație a genei SMN1, care duce la un deficit al proteinei de supraviețuire a neuronilor motori (SMN), esențială pentru funcționarea sistemului nervos. Lipsa acestei proteine determină afectarea progresivă a mușchilor, cu impact semnificativ asupra mobilității şi respirației.

În funcție de vârsta de debut și de severitatea simptomelor, boala se manifestă sub mai multe forme clinice, de la formele foarte severe care apar în primele luni de viață, până la forme cu debut la vârsta adultă, cu evoluție mai lentă.

În România, medicamentul este disponibil începând cu anul 2022 sub forma farmaceutică soluţie orală, care necesită preparare în farmacie de către un profesionist în domeniul sănătăţii şi necesită refrigerare. Această formă farmaceutică va rămâne în continuare disponibilă pacienților.

Câți pacienți au AMS în România?

Tratamentul, produs de compania Roche, a fost utilizat până în prezent de peste 21.000 de pacienți la nivel global. În România nu există date de prevalență pentru această boală, însă potrivit datelor Casei Naționale de Asigurări de Sănătate există aproximativ 250-280 de pacienți cu AMS în tratament, majoritatea fiind copii. Tratamentul este disponibil gratuit pacienților diagnosticați cu această boală, în cadrul Programului Național de Boli Rare.

Administrarea cât mai precoce, ideal în faza presimptomatică, a tratamentului precum și îngrijirea conform standardelor internaționale pot amâna debutul bolii și diminua semnificativ severitatea simptomelor, contribuind decisiv la îmbunătățirea prognosticului. Implementarea unui program național de screening neonatal ar putea permite diagnosticarea precoce și inițierea tratamentului înainte de apariția simptomelor.

„Atrofia Musculară Spinală este o afecțiune care necesită o îngrijire complexă, multidisciplinară. Progresele terapeutice, inclusiv tratamentele non-invazive cu administrare simplificată, pot avea un impact semnificativ asupra îmbunătățirii calității vieții pacienților. Creșterea nivelului de independență în viața de zi cu zi contribuie la reducerea poverii îngrijirii medicale și a aparținătorilor, susținând un management mai eficient al bolii.”, a spus șef lucrări dr. Crisanda Vîlciu, de la Institutul Clinic Fundeni, Bucureşti.