Prof. Dr. Cristian Oancea: România a făcut pași importanți în îngrijirea pacienților cu fibroză chistică. Avem nevoie de un sistem coerent și predictibil

Ziua Mondială a Fibrozei Chistice, marcată în fiecare an pe 8 septembrie, readuce în atenție provocările cu care se confruntă pacienții diagnosticați cu această boală genetică rară, dar și progresele importante făcute în ultimii ani în diagnostic și tratament. În România, introducerea screeningului neonatal și accesul la terapiile modulatoare CFTR au schimbat semnificativ perspectivele pentru mulți pacienți, însă rămân probleme legate de confirmarea rapidă a diagnosticului, accesul egal la servicii specializate și organizarea îngrijirii pe termen lung.

Într-un interviu pentru Mediafax, Prof. Dr. Cristian Oancea explică ce ar trebui schimbat pentru ca traseul pacientului cu fibroză chistică să devină mai rapid și mai predictibil, de la screening și diagnostic până la tratament, centre specializate și crearea unui registru național.

Cum ați descrie, în acest moment, situația îngrijirii pacienților cu fibroză chistică în România? Care sunt progresele cele mai importante din ultimii ani și unde considerați că există încă cele mai mari decalaje?

România a făcut în ultimii ani două progrese majore: introducerea screeningului neonatal pentru fibroză chistică și accesul la terapiile modulatoare CFTR pentru pacienții eligibili. Aceste două intervenții schimbă fundamental cursul bolii. Putem identifica pacienții înaintea deteriorării clinice și, pentru multe genotipuri, putem trata mecanismul bolii și nu doar consecințele sale.

Deși s-au consolidat și câteva centre cu experiență rămân totuși decalajele importante. Confirmarea diagnosticului nu este întotdeauna suficient de rapidă, accesul la testul sudorii și la testarea genetică extinsă diferă de la regiune la regiune. Echipele multidisciplinare implicate în tratament sunt destul de fragmentate și fenomenul de tranziție dinspre pediatrie spre adulți nu este suficient de dezvoltat. Accesul la fizioterapie respiratorie, nutriție specializată, psihologie dar și tratamentul prompt al infecțiilor trebuie să fie la fel de predictibil ca accesul la medicamente.

Noul protocol medical pentru tratamentul fibrozei chistice este unul dintre pașii importanți discutați în ultima perioadă. Ce ar schimba, concret, aprobarea și implementarea acestuia pentru pacienți și pentru centrele care îi îngrijesc?

Un protocol ar fundamenta bunele practici din recomandări în obligații clare și uniforme. Este important ca protocolul să fie aliniat indicațiilor europene actuale, inclusiv extinderilor pentru unele mutații rare.

Dacă ne raportăm la nivel local, pentru centre, protocolul trebuie să definească traseul pacientului, investigațiile și frecvența evaluărilor, monitorizarea tratamentului, conduita în exacerbări, supravegherea microbiologică, nutriția și fizioterapia respiratorie. Efectul real va apărea dacă protocolul este însoțit de o finanțare deoarece un protocol fără resurse riscă să rămână doar un document administrativ.

 Dincolo de existența unui protocol, care sunt condițiile necesare pentru ca centrele dedicate fibrozei chistice să funcționeze efectiv și nu doar formal?

În primul rând, trebuie stabilite câteva criterii minimale: număr suficient de pacienți, echipă multidisciplinară, acces ușor la testare (testul sudorii, microbiologie, genetică), explorări funcționale respiratorii, servicii de imagistică, evaluare nutrițională. În al doilea rând, în tratamentul și evaluarea acestor pacienți centrul ar trebui să aibă circuite care reduc riscul de infecții încrucișate. Ar trebui să existe și unui program formal de tranziție de la vârsta pediatrică la cea adultă. Fiecare centru ar trebui să raporteze aceiași indicatori într-un registru național și să fie evaluat periodic: funcție pulmonară, status nutrițional, exacerbări, spitalizări, infecții cronice, acces la tratament și calitatea vieții. Finanțarea trebuie legată de complexitatea îngrijirii, nu doar de numărul consultațiilor.

 Una dintre problemele semnalate este întârzierea dintre screeningul neonatal și confirmarea diagnosticului. Unde se blochează astăzi traseul copilului și ce ar trebui schimbat pentru ca un diagnostic să fie confirmat cât mai repede?

După un rezultat pozitiv trebuie să existe imediat un circuit de rechemare către un centru cu experiență, unde să se realizeze o evaluare complexă. Blocajele pot apărea la transmiterea rezultatului, contactarea familiei, la disponibilitatea personalului și consumabilelor și ulterior la accesul de testarea genetică extinsă. Soluția poate să fie un traseu standardizat cu termene și responsabilități explicite: coordonator de caz, notificare electronică și/sau telefonică, centre regionale suficient echipate și finanțate. Trebuie urmărit fiecare caz, de la recoltare până la diagnostic final, inclusiv situațiile de tipul screening pozitiv pentru fibroză chistică dar cu diagnostic inconcluziv, în care rezultatul este inițial neconcludent și copilul are nevoie de supraveghere standardizată.

 România nu are în prezent un Registru Național de Fibroză Chistică. Ce ar aduce un astfel de registru în ceea ce privește monitorizarea pacienților, planificarea serviciilor medicale și evaluarea rezultatelor pe termen lung?

Un registru național complet ne-ar spune dimensiunea bolii cu care ne confruntăm. Am țtii câți pacienți avem, ce genotipuri prezintă, ce tratamente primesc și cu ce rezultate. România figurează între țările participante la Registrul European al Societății Europene de Fibroză Chistică, ceea ce este un pas important, dar nu înlocuiește un sistem național complet. De asemenea un registru național ar permite planificarea realistă a bugetelor, a personalului și a distribuției centrelor. Se pot astfel inegalitățile regionale, se poate urmări eficacitatea și siguranța tratamentelor în viața reală și ar facilita cercetarea. Registrul trebuie conectat funcțional cu screeningul neonatal și cu centrele clinic cu experiență în tratamentul acestei patologii.

Dacă ar fi să stabiliți trei priorități pe care sistemul de sănătate ar trebui să le rezolve în următoarele 12 luni pentru pacienții cu fibroză chistică, care ar fi acestea?

Prima prioritate ar fi implementarea unui protocolului național actualizat, însoțită de finanțare pentru accesul continuu la întregul pachet de îngrijire – modulatori CFTR pentru pacienții eligibili, antibiotice, terapii inhalatorii, enzime pancreatice, suport nutrițional, fizioterapie respiratorie și consigliere psihologică.

A doua prioritate este operaționalizarea rețelei de centre și a registrului național: echipe multidisciplinare, tranziția la adulți și raportare standardizată.

A treia prioritate este închiderea completă a traseului de screening neonatal: fiecare rezultat pozitiv urmărit până la confirmare sau infirmare, cu termene scurte, centre de testare funcționale și coordonator de caz.