Un bebeluş cu o afecţiune metabolică fatală a fost tratat cu primul medicament de editare genetică creat special pentru un singur pacient, marcând o premieră medicală, potrivit unui raport publicat în New England Journal of Medicine.
În timp ce unii oameni se simt deranjaţi de zgomote precum unghiile pe tablă, pentru persoanele cu misofonie, sunetele precum sorbitul, sforăitul sau respiraţia pot provoca reacţii intense. Un nou studiu din 2023 sugerează că misofonia ar putea fi mult mai răspândită decât se credea anterior şi are legături genetice cu afecţiuni precum anxietatea, depresia […]
Studiul, realizat de o echipă de la Universitatea din Carolina de Nord, a pornit de la o descoperire din 2019, când oamenii de ştiinţă au găsit 109 gene legate de opt boli psihice: autism, ADHD, schizofrenie, tulburare bipolară, depresie majoră, sindrom Tourette, tulburare obsesiv-compulsivă şi anorexie, informează Science Alert. „Proteinele produse de aceste gene sunt […]
În 1786, un judecător britanic pe nume William Jones a observat asemănări izbitoare între anumite cuvinte din limbi precum sanscrita şi latina, ale căror vorbitori erau separaţi de mii de kilometri. Limbile trebuie să fi „izvorât dintr-o sursă comună”, scria el. Generaţiile ulterioare de lingvişti au stabilit că sanscrita şi latina aparţin unei familii […]
O serie de factori, inclusiv evenimentele traumatice din viaţă, problemele de sănătate fizică şi stresul, pot creşte riscul de a dezvolta depresie, însă aceasta are şi o componentă genetică. O echipă internaţională de cercetători, condusă de Universitatea din Edinburgh şi King’s College din Londra, a studiat informaţii genetice de la peste cinci milioane de persoane […]
Oamenii de ştiinţă spun că au recuperat cel mai vechi ADN Homo sapiens găsit până acum, din rămăşiţele umane găsite în Europa, iar informaţiile descoperite ajută la dezvăluirea istoriei comune a speciei noastre cu neanderthalienii, potrivit CNN.
Cercetătorii care studiau o tulburare rară de dezvoltare au descoperit că mutaţiile în gena FLVCR1 sunt responsabile pentru un spectru de 30 de afecţiuni medicale anterior inexplicabile, potrivit Live Science. Acestea includ întârzieri de dezvoltare, malformaţii osoase, sensibilitate redusă la durere, crize epileptice şi chiar naşteri premature fără viaţă. Studiul, condus de dr. Daniel Calame […]
Articolul Mai multă vigilenţă în munca de popularizare a ştiinţei semnat în Scînteia din 31 mai 1952 de dr. C. Marcu, director adjunct al Institutului de Fiziologie al Academiei R.P.R., o demască pe dr. Amelia Bernea pentru articolul Celula, cărămida corpurilor vii, apărut în nr. 36, luna mai, 1952, al revistei Ştiinţă şi tehnică pentru […]
Riscul accidentelor vasculare cerebrale (AVC) se poate reduce semnificativ, având în vedere că aproape 80% dintre acestea pot fi prevenite, conform Centrului pentru Controlul şi Prevenirea Bolilor din SUA (CDC), scrie Parade. Ghidurile actualizate pentru prevenirea AVC din 2024 pun accent pe prevenţie, în special pentru cei cu factori de risc ridicat, cum ar fi […]
Emma Fogarty are o formă gravă a unei afecţiuni genetice cunoscută sub numele de piele de fluture. Este o boală dureroasă care constă în lipsa pielii pe anumite porţiuni ale corpului. Ajunsă la vârsta de 40 de ani, femeia este considerată un exemplu de supravieţuire deoarece medicii le-au spus părinţilor la naştere că este puţin […]
Cercetătorii observă o potenţială a treia etapă de domesticire a câinilor, determinată de dorinţele oamenilor pentru animale de companie prietenoase, calme şi adaptabile la stiluri de viaţă sedentare moderne, scrie Daily Mail. Privite tradiţional ca animale de lucru pentru sarcini precum vânătoare şi pază, câinii sunt acum în principal prietenii oamenilor. Această schimbare a dus […]
Un studiu amplu pe şoareci arată că restricţia calorică poate prelungi viaţa, dar genetica şi rezistenţa generală a organismului joacă un rol mai important în determinarea longevităţii decât simpla reducere a aportului alimentar.
În cadrul conferinţei, Dr. Waclaw Kroczek, cercetător în cadrul Gerontology Research Group, a adus în atenţia publicului un subiect fascinant: longevitatea extremă şi studierea supercentenarilor. Supercentenarii sunt acei indivizi care depăşesc vârsta de 110 ani, iar analiza vieţilor acestora ne poate oferi indicii valoroase despre viitorul sănătăţii şi al longevităţii umane. „Studiul fenomenului longevităţii este […]
Un nou studiu internaţional a identificat schimbări genetice la nou-născuţii expuşi la cannabis prenatal, sugerând potenţiale efecte negative asupra dezvoltării neurologice, scrie Science Alert.
Un studiu recent realizat în Finlanda a descoperit legături surprinzătoare între anumite alimente şi un risc crescut de diabet de tip 1 (T1D) la copii, scrie New Atlas. Finlanda are cea mai mare rată a acestei boli din lume, ea afectând 52,2 copii la 100 000 sub cinci ani. Cercetătorii au urmărit 5.674 de copii […]
Cercetările ştiinţifice recente au dezvăluit că fiecare persoană cu ochi albastri de pe Pământ este descendenta unui singur individ care a trăit între 6.000 şi 10.000 de ani în urmă, potrivit Indy100. Această descoperire provine din studiul unei mutaţii genetice care a fost urmărită până la această figură ancestrală. Iniţial, toţi oamenii aveau ochi căprui […]
În ciuda progreselor semnificative în strategiile de diagnostic şi tratament, managementul fibrozei chistice (FC) rămâne o boală genetică rară, care scurtează viaţa şi reprezintă o provocare complexă, în special în regiunile unde limitările sistemice ale sistemului de sănătate afectează eficacitatea îngrijirii FC. România a făcut progrese în îngrijirea FC prin screening neonatal naţional şi înfiinţarea centrelor specializate. Cu toate acestea, persistă provocări, inclusiv diagnosticul întârziat, protocoale de îngrijire inconsistente, resurse limitate şi acces restricţionat la testarea genetică esenţială.
Descoperirea din 2003 că ADN-ul lui Ginghis Han este prezent astăzi la aproximativ 16 milioane de bărbaţi a fost revoluţionară, dar se pare că nu a fost singurul care a lăsat o moştenire genetică masivă, conform Smithsonian Magazine. Un studiu din 2015 publicat în European Journal of Human Genetics a identificat alţi zece bărbaţi cu […]
Cercetări recente realizate de Şcoala de Medicină şi Stomatologie Schulich din Canada şi Universitatea San Diego din California (UCSD) au dezvăluit o legătură între genetică şi consumul de cafea, potrivit MedicalXpress. Studiul, publicat în Neuropsychopharmacology, a utilizat date genetice de la 130.153 de participanţi din baza de date 23andMe din SUA şi le-a comparat cu […]
Cercetătorii de la Universitatea Eötvös Loránd din Ungaria, conduşi de Dr. Ádám Sturm şi Dr. Tibor Vellai, au făcut progrese semnificative în înţelegerea şi posibil oprirea procesului de îmbătrânire prin concentrarea pe anumite părţi ale ADN-ului numite ”elemente transpozabile” (TE-uri), potrivit Indy 100. Aceste elemente, care se deplasează în codul nostru genetic, îl pot destabiliza […]
Tribul Bajau din Indonezia, cunoscut sub numele de „nomazii mării”, a dezvoltat o mutaţie genetică unică ce le permite să exceleze în scufundări libere şi în activităţi subacvatice, scrie BBC. Trăind de peste 1.000 de ani pe coastele Indoneziei, membrii tribului şi-au dezvoltat capacităţi pulmonare extraordinare şi abilităţi impresionante de scufundare, susţinute de structura lor […]
Modificările aduse de om mediului afectează diverse specii, de la insecte la balene, modificându-le comportamentele, habitatele, modelele de migraţie, dietele, compoziţiile genetice şi interacţiunile sociale, scrie Scientific American. Un exemplu notabil este Cotarul mesteacănului (Biston betularia), o specie de molii al cărei colorit a trecut de la luminos la închis ca răspuns la funinginea industrială, […]
Primul pacient din lume care a fost supus unui transplant de rinichi de porc modificat genetic a murit la două luni de la operaţie, a anunţat spitalul care a efectuat procedura. Richard „Rick” Slayman, în vârstă de 62 de ani, suferea de o boală de rinichi în stadiu terminal înainte de a fi supus operaţiei […]
Studiul oferă noi informaţii despre importanţa unei regiuni a sistemului nervos, hipotalamusul, şi despre rolul acestuia în obezitatea infantilă comună. Atât factorii de mediu, cât şi cei genetici joacă un rol critic în incidenţa crescută a obezităţii infantile. Studii anterioare arată cum căile neuronale din hipotalamus reglează consumul de alimente şi sunt regulatori-cheie ai bolii. […]
Se estimează că 16% din speranţa de viaţă este legată de factori ereditari. În acelaşi timp, se ştie că modul de viaţă, cum ar fi consumul de alcool şi tutun, dieta şi activitatea fizică pot afecta durata de viaţă. Până în prezent, însă, nu se ştia dacă şi în ce măsură faptul de a avea […]
Cercetătorii din Singapore şi din Marea Britanie au descoperit, în urma mai multor studii, un mecanism care explică de ce apariţia cancerului este asociată cu o dietă nesănătoasă sau cu afecţiuni metabolice necontrolate.
Un nou studiu, realizat de o echipă de cercetători din China, arată că adoptarea unui stil de viaţă sănătos poate reduce riscul de moarte timpurie cu 62%, scrie CNN. Raportul a fost publicat pe 29 aprilie în revista BMJ Evidence Based Medicine şi a explorat modul în care longevitatea şi viaţa sănătoasă sunt îmbinate. Cercetătorii […]
Lisa Pisano, o femeie în vârstă de 54 de ani din New Jersey, SUA, a devenit a doua persoană în viaţă care primeşte un transplant de rinichi modificat genetic de la un porc, informează Smithsonian Magazine. Medicii i-au implantat şi o pompă de inimă mecanică, făcând-o pe Pisano prima persoană care primeşte atât o pompă […]
Embrionul de şoarece cu 6 picioare a fost obţinut de un grup de cercetători de la Institutul Ştiinţific Gulbenkian din Oeiras, Portugalia. Cele două picioare suplimentare au crescut în locul organelor genitale, demonstrând că o singură genă contribuie la dezvoltarea acestor structuri aparent foarte diferite. „Este o lucrare interesantă, care ar trebui privită ca unul […]
Colossal Biosciences, o companie din Dallas, vrea ca în următorii ani să reînvie mamutul, pasărea Dodo şi tigrul tasmanian, potrivit Sky News. Deşi sună a scenariu de film, reprezentanţii companiei americane spun că au toată tehnica necesară pentru a readuce pe planetă specii dispărute. „Deţinem toată tehnologia de care avem nevoie. Este vorba doar de […]
Un grup de cercetători de la Universitatea din Illinois Urbana-Champaign şi Universidade de São Paulo din Brazilia a descoperit o modalitate radicală de a produce insulină umană: o vacă modificată genetic care produce insulină umană în laptele său, informează Futurism. Cercetătorii au inserat un segment de ADN uman care codifică precursorul insulinei active, numit proinsulină, […]
Cercetătorii au utilizat tehnici de inginerie genetică pentru a dezvolta plante tolerante la inundaţii, oferind o soluţie potenţială pentru provocările agricole generate de inundaţiile excesive, scrie Phys.org. Dr. Kendal D. Hirschi şi echipa sa de la Baylor College of Medicine, Texas, SUA, au pornit în această iniţiativă în urma unei descoperiri întâmplătoare în experimentele lor […]
Studiul publicat miercuri documentează că auzul a fost restabilit în mod semnificativ la cinci dintre cei şase copii trataţi în China. De asemenea, marţi, Spitalul de Copii din Philadelphia a anunţat îmbunătăţiri similare la un băiat de 11 ani tratat acolo. Iar la începutul acestei luni, cercetătorii chinezi au publicat un studiu care arată cam […]
Infertilitatea, un diagnostic cu care se confruntă tot mai multe cupluri, poate avea multiple cauze. Printre acestea se regăsesc şi factorii genetici, precum anomaliile cromozomiale sau mutaţiile genetice ereditare. De aceea, pentru cuplurile care au probleme de fertilitate este recomandat şi un consult genetic. Medicul specializat în genetică medicală va analiza istoricul medical al celor […]