Studiu: Terapia genetică experimentală permite copiilor cu surditate ereditară să audă

Studiul publicat miercuri documentează că auzul a fost restabilit în mod semnificativ la cinci dintre cei şase copii trataţi în China. De asemenea, marţi, Spitalul de Copii din Philadelphia a anunţat îmbunătăţiri similare la un băiat de 11 ani tratat acolo. Iar la începutul acestei luni, cercetătorii chinezi au publicat un studiu care arată cam acelaşi lucru la alţi doi copii.

Până în prezent, terapiile experimentale vizează doar o singură afecţiune rară. Dar oamenii de ştiinţă spun că tratamente similare ar putea ajuta într-o zi mult mai mulţi copii cu alte tipuri de surditate cauzate genetic. La nivel mondial, 34 de milioane de copii suferă de surditate sau de pierderea auzului, iar genele sunt responsabile pentru până la 60% din cazuri.

Surditatea ereditară este cea mai recentă afecţiune pe care oamenii de ştiinţă o vizează cu ajutorul terapiei genetice, care este deja aprobată pentru tratarea unor boli precum hemofilia severă, de exemplu.

Copiii cu surditate ereditară primesc adesea un dispozitiv numit implant cohlear care îi ajută să audă sunetele.

„Niciun tratament nu a putut inversa pierderea auzului... De aceea am încercat mereu să dezvoltăm o terapie”, a declarat Zheng-Yi Chen de la Mass Eye and Ear din Boston, unul dintre autorii principali ai studiului publicat miercuri în revista Lancet. „Nu am fi putut fi mai fericiţi sau mai încântaţi de rezultate”.

Echipa a surprins progresul pacienţilor în videoclipuri. Unul dintre ele arată un bebeluş, care înainte nu putea auzi deloc, privind înapoi ca răspuns la cuvintele unui medic la şase săptămâni după tratament. Un altul arată o fetiţă la 13 săptămâni după tratament repetând tată, mamă, bunică, soră şi „te iubesc”.

Toţi copiii din cadrul experimentelor au o afecţiune care reprezintă între 2% şi 8% din surditatea ereditară. Aceasta este cauzată de mutaţii într-o genă responsabilă de o proteină a urechii interne numită otoferlin, care ajută celulele ciliate să transmită sunetul către creier. Terapia unică livrează o copie funcţională a acelei gene în urechea internă în timpul unei proceduri chirurgicale. Cei mai mulţi dintre copii au fost trataţi la o singură ureche, deşi un copil din studiul la care au participat doi minori a fost tratat la ambele urechi.

Studiul la care au participat şase copii a avut loc la Universitatea Fudan din Shanghai, condus în colaborare cu dr. Yilai Shu, care s-a format în laboratorul lui Chen, care a colaborat la cercetare. Printre finanţatori se numără organizaţii ştiinţifice chineze şi compania de biotehnologie Shanghai Refreshgene Therapeutics.

Cercetătorii i-au observat pe copii timp de aproximativ şase luni. Ei nu ştiu de ce tratamentul nu a funcţionat la unul dintre ei. Dar ceilalţi cinci, care înainte aveau surzenie completă, pot auzi acum o conversaţie obişnuită şi pot vorbi cu ceilalţi. Chen estimează că ei aud acum la un nivel de aproximativ 60% până la 70% din cel normal. Terapia nu a provocat efecte secundare majore.

Rezultatele preliminare ale altor cercetări au fost la fel de pozitive. Regeneron Pharmaceuticals din New York a anunţat în octombrie că un copil sub 2 ani dintr-un studiu pe care l-a sponsorizat împreună cu Decibel Therapeutics a prezentat îmbunătăţiri la şase săptămâni după terapia genică. Spitalul din Philadelphia a raportat că pacientul lor, Aissam Dam din Spania, a auzit sunete pentru prima dată după ce a fost tratat în octombrie. Deşi acestea sunt înăbuşite ca şi cum ar purta dopuri de spumă pentru urechi, el este acum capabil să audă vocea tatălui său şi maşinile pe şosea, a declarat dr. John Germiller, care a condus cercetarea din Philadelphia.

„A fost o îmbunătăţire extraordinară”, a spus Germiller. „Auzul său s-a îmbunătăţit de la o stare de surzenie completă şi profundă, fără niciun sunet, la nivelul unei pierderi de auz uşoare sau moderate, ceea ce se poate spune că este un handicap uşor. Şi asta este foarte interesant pentru noi şi pentru toată lumea”.

Dr. Lawrence Lustig de la Universitatea Columbia, care este implicat în studiul Regeneron, a declarat că, deşi copiii din aceste studii nu ajung să aibă un auz perfect, „chiar şi o recuperare moderată a pierderii de auz la aceşti copii este uimitoare”.

Cu toate acestea, a adăugat el, rămân multe întrebări, cum ar fi cât timp vor dura terapiile şi dacă auzul va continua să se îmbunătăţească la copii.

De asemenea, unele persoane consideră că terapia genetică pentru surditate este problematică din punct de vedere etic. Teresa Blankmeyer Burke, profesor de filosofie pentru surzi şi bioetician la Universitatea Gallaudet, a declarat într-un e-mail că nu există un consens în ceea ce priveşte necesitatea terapiei genetice care vizează surditatea. Ea a subliniat, de asemenea, că surditatea nu provoacă boli grave sau mortale. Ea a spus că este important să se angajeze cu membrii comunităţii surde în ceea ce priveşte prioritizarea terapiei genice, „mai ales că aceasta este percepută de mulţi ca o potenţială ameninţare existenţială la adresa înfloritoarei comunităţi surde de semne”.

Între timp, cercetătorii au spus că munca lor merge înainte.

„Aceasta este o dovadă reală care arată că terapia genică funcţionează”, a declarat Chen. „Aceasta deschide întregul domeniu”.