„Noua eră” a Medicinei: potrivirea medicamentelor cu ADN-ul uman

Unele medicamente sunt complet ineficiente sau devin mortale din cauza unor diferenţe subtile în modul în care funcţionează organismul uman. Societatea de Farmacologie Britanică şi Colegiul Regal al Medicilor spun că un test genetic poate prezice cât de bine funcţionează medicamentele în organism. Testele ar putea fi disponibile anul viitor.

Codul genetic sau ADN-ul este un manual de instrucţiuni pentru modul în care funcţionează organismul ficărui individ. Domeniul care constă în adaptarea medicamentelor la ADN-ul individului este cunoscut sub numele de farmacogenomică.

Acesta ar fi ajutat-o pe Jane Burns, din Liverpool, care a avut o reacţie violentă pe piele când a luat un nou medicament pentru epilepsie.

Ea a fost pusă pe carbamazepină la vârsta de 19 ani, iar două săptămâni mai târziu, i-a apărut o erupţie cutanată, iar părinţii ei au dus-o la Urgenţe când a făcut febră puternică şi a început să aibă halucinaţii.

Afecţiunile cutanate au început în dimineaţa următoare. Jane a declarat pentru BBC: „Îmi amintesc că m-am trezit şi eram acoperită de băşici, parcă era ceva desprins dintr-un film de groază, era ca şi cum aş fi luat foc”.

Medicamentul pentru epilepsie i-a provocat sindromul Stevens-Johnson, care afectează pielea şi care este mult mai probabil să apară la persoanele care se nasc cu mutaţii specifice în codul genetic.

Doamna Burns spune că a fost „extrem, extrem de norocoasă” şi a declarat că susţine testele farmacogenomice. „Dacă îţi salvează viaţa, atunci este un lucru fantastic”.

Experienţa lui Jane poate părea rară, dar profesorul Mark Caulfield, preşedintele ales al Societăţii Britanice de Farmacologie, a declarat: „99,5% dintre noi avem cel puţin o modificare în genomul nostru care, dacă dăm peste un medicament greşit, fie nu va funcţiona, fie chiar va provoca daune”.

Mai mult de cinci milioane de persoane din Marea Britanie nu obţin nici o ameliorare a durerii cu codeină. Codul lor genetic nu conţine instrucţiunile pentru producerea enzimei care descompune codeina în morfină şi, fără aceasta, medicamentul este un eşec.

Ce este Farmacogenomica

Farmacogenomica este deja utilizată pentru unele medicamente. În trecut, 5-7% dintre oameni aveau o reacţie proastă la abacavir, un medicament împotriva HIV, iar unii mureau. Testarea ADN-ului oamenilor înainte de a prescrie medicamentul înseamnă că riscul este acum zero.

Oamenii de ştiinţă au analizat cele mai prescrise 100 de medicamente din Marea Britanie. Raportul lor spune că dispunem deja de tehnologia necesară pentru a introduce testele genetice pentru a ghida utilizarea a 40 dintre acestea.

Analiza genetică ar costa aproximativ 100 de lire sterline şi ar putea fi efectuată folosind fie o probă de sânge, fie de salivă.

Iniţial, obiectivul este de a efectua testul atunci când este prescris unul dintre cele 40 de medicamente. Pe termen lung, ambiţia este de a efectua testul cu mult timp înainte - eventual la naştere, dacă se va continua testarea genetică a nou-născuţilor, sau ca parte a unui control de rutină la 50 de ani.